苯丙酮尿症是一種遺傳性氨基酸代謝紊亂（體內代謝）。
在該疾病中，患者缺乏稱為苯丙氨酸羥化酶的酶，由於缺乏酶，某些代謝過程不能在體內正常發生，結果是氨基酸苯丙氨酸的積累，其降解產物引起疾病的臨床表現，即智力遲鈍和驚厥。
【苯丙酮尿症的症狀】
最初的症狀可能已經出現在幼兒（例如，兩個月大）的消化問題中，這些包括經常打嗝和嘔吐，一些醫生描述了患病的尿液（老鼠或狼）的奇怪氣味，之後，在生命的第一年後，可能會發生抽搐，肌肉緊張或無意義的運動，孩子們開始落後於同齡人，未經治療的疾病逐漸導致身體和精神發育遲緩，患有苯丙酮尿症的兒童更容易發生濕疹，皮膚蒼白，乾燥，患者的頭髮高達90％，淺藍色。
【治療苯丙酮尿症 】
苯丙酮尿症無法治癒，早期發現對於疾病的成功管理很重要，自1975年以來，已經進行了新生兒篩查以檢測疾病，所有兒童在生命的第3天都必須接受檢查，如果有積極的結果，則聯繫孩子的父母，隨後在專門的工作場所對孩子進行調查。
與乳糜瀉一樣，飲食必須維持一生，如果患者實際上堅持飲食，則沒有臨床表現的發展，在苯丙酮尿症的情況下，它主要是蛋白質限制性飲食和缺乏谷蛋白和乳糖，同時，醫生建議患者使用含有氨基酸和其他物質的特殊醫療食品，以保證患者的健康成長和發育，同時，測量苯丙氨酸的血液水平並相應地調整治療。
【檢查】
通過測試進行新生兒篩查，其中從測試卡上的新生兒的腳跟抽取一滴血，這種疾病已經可以在懷孕期間診斷出來，當孩子的一方父母患有這種疾病時就會使用這種疾病。
【在懷孕期間】
這種疾病已經可以在懷孕期間診斷出來，當孩子的一方父母患有這種疾病時就會使用這種疾病，在苯丙酮尿症的孕婦中，苯丙氨酸值可以穿過胎盤進入胎兒血液並在出生前對大腦造成傷害，這一點尤其重要。
【永久的後果】
殘疾和精神發育遲滯是該疾病的永久性後果。
【預防】
唯一的預防措施是早期發現疾病，國家一直在進行新生兒篩查。