法爾病需要知道的一切,有先天跟後天之分

法爾病是一種特徵為鈣的鈣異常沉積在大腦某些區域的血管壁中的疾病!

尤其是在基底神經節,主要是牙本質核和白質中,導致各自大腦結構的萎縮,法爾病可以是原發性或先天性的,通常以常染色體顯性遺傳方式遺傳,這意味著只有一位父母的錯誤等位基因足以生下患有法爾病的孩子,或由於多種疾病而繼發和代謝性疾病。

對於法爾病,應僅適當標記該疾病的原發性形式,該形式是遺傳性的,並非由其他疾病或病症引起的,這種先天性法爾病也稱為基底神經節的原發性家族性腦鈣化或家族性特發性鈣化,根據一些專家的說法,不應使用該術語,因為鈣化不僅會影響基底神經節,還會影響其他腦結構。

【病徵】

法爾病的症狀非常多樣,許多人長期沒有該病的症狀,另一方面,由精神病,認知障礙,癡呆,情緒障礙,基底神經節損傷和敏感性改變引起的運動障礙表現出嚴重的形式。

【法爾病如何發展?】

法爾病的特徵是鈣沉積在毛細血管壁以及大腦某些部位的大動脈和靜脈中,除鈣,鎂,鋅,鋁和鐵外,法爾病還儲存在腦毛細血管和血管壁中,鈣化蛋白存儲在稱為蒼白球,殼核,尾核,丘腦,小腦,尤其是其最大的核,稱為齒狀核,電暈放射線和皮層下白質的大腦結構中。

【原發性法爾病的原因】

法爾病是由於許多不同的基因突變所致,在大多數情況下遺傳了常染色體顯性遺傳,大約40%的原發性法爾病是特發性的,因此我們不知道這種疾病發展的具體原因,在法爾病的特發性病例中很可能會有一些常染色體隱性基因突變,也就是說,為了使一個孩子患病,它必須繼承父母雙方的突變等位基因,與原發性法爾病相關的已知基因突變包括但不限於。

※影響磷酸鹽代謝的突變:SLC20A2基因的突變一種鈉依賴性磷酸鹽轉運蛋白的形成,該蛋白通過細胞膜攜帶某些物質並導致原發性法爾病的失敗和XPR1基因的突變,編碼磷酸鹽輸出受體的形成。

※影響維持血腦屏障 和周細胞完整性的突變,圍繞著稱為毛細血管的小血管的胭脂細胞,除其他外,有助於血腦屏障的正常運行,PDGFB基因的突變,編碼血小板衍生的生長因子PDGFR-b。

【原發性法爾病的診斷】

診斷法爾病時,應遵循以下推薦的診斷標準。

※具有上述疾病家族史的上述任何基因突變的捕獲。

※年齡40至60歲。

※鈣化在腦部CT或MR上的典型分佈。

※大腦皮層下白質受累。

您可以在CT上看到法爾病的模樣。

【法爾病綜合症的原因】

由於其他疾病引起的法爾氏綜合症的診斷要早於原發性法爾病,導致症狀發展更快,另一方面,應該指出的是,患者患有下列任何疾病這一事實並不意味著他或她總是患上法爾病綜合症,重要的是要記住,這些疾病可能會發展成法爾綜合症,因為它是一種相對罕見的疾病,包括但不限於:

※內分泌病:原發性和繼發性甲狀腺低下,無論出於何種原因降低甲狀旁腺功能,假性甲狀腺功能減退甲狀腺功能亢進

※血管炎:炎症性血管疾病和全身性疾病,尤其會影響血管,例如紅斑性狼瘡

※線粒體疾病:線粒體是執行許多重要功能的細胞器;與法爾病綜合症相關的疾病包括例如線粒體肌病。

※傳染病:布魯氏菌病,EB病毒,愛滋病

※其他遺傳性疾病:鐵代謝異常,多囊性脂膜性骨質增生伴硬化性白質腦病,庫蓋綜合症,AGS綜合症,類脂蛋白。

※放射病。

※化學療法。

※一氧化碳中毒。

【治療與預後】

原發性法爾病會導致大腦中鈣化的逐漸蓄積,目前尚無已知的治癒方法,有趣的是,鈣化程度與神經功能缺損程度之間沒有直接聯繫,法爾病綜合症的治療必須側重於治療引起法爾病綜合症的基礎疾病。

【從這篇文章中學到什麼?】

法爾病是一種相對罕見的疾病,表現為鈣和其他物質在腦部某些區域的毛細血管壁和較大血管壁中的沉積,基底神經節,丘腦和小腦最常見,法爾病有兩種形式,一種是原發性,與某些基因的突變有關,另一種是繼發性,稱為法爾病綜合症,是由其他潛在疾病引起的,尤其是內分泌病,血管炎,一氧化碳中毒,化學療法或放射療法,沒有針對原發性法爾病的治療方法,而繼發性法爾病需要治療。

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小確幸健康

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